임신은 반드시 충분한 계획을 가지고 결정하는 것이 좋으며 임신을 계획하게 되면 음주와 흡연은 절대 금해야 한다. 당뇨, 갑상선 질환 등의 만성 질환을 앓고 있는 경우 주치의와의 충분한 상담을 통해 신중히 임신을 결정해야 하며, 약물의 선택 또한 주의를 기울여야 한다.
또, 임신을 계획 중인 경우 임신 전 산부인과를 찾아 여성의 건강상태를 확인하는 것이 필요하며, 남성 역시 비뇨기과를 찾아 신체적 이상을 확인해야 한다.
이러한 엄마, 아빠의 철저한 준비가 건강한 아기가 태어나는 밑거름이 된다는 사실을 명심해야 한다.

기형아 예방 및 조기발견을 위해서는 정확하면서도 정밀한 기형아 검사로, 태아의 기형을 미리 예방하는 것이 가장 중요하다. 다음은 임신시기에 다른 검사항목이다.

◆ 임신 9~13주

산모혈청검사 및 초음파검사
free 베타 hcg와 papp-a를 검사하며 다운증후군의 발견율은 약 60%이다.
이때 초음파를 이용하여 태아의 목 투명도와 산모연령을 종합하여 다운증후군의 발견율을 약 90%까지 올릴 수 있다.

융모막 검사
융모조직을 채취하여 염색체를 분석하는 것으로써 다운증후군, 에드워드증후군, 성염색체 이상 유무를 검사하며 태아 손실은 약 3%내로 숙련된 산부인과 의사에 의해 시행하는 것이 좋다.

◆ 임신 15~20주

양수검사
양수를 채취하여 세포배양하여 염색체핵형을 분석하는 것으로써 검사기간은 약 2주 정도 걸리며 태아손실은 약 0.5%이하로 안전한 검사법이다.

트리플검사
산모의 혈액을 뽑아 afp.hcg.ue3를 측정하여 다운증후군, 에드워드증후군 및 신경관결손 등을 발견할 수 있다. 다운증후군의 발견율은 60%정도이고 신경관결손의 발견율은 80% 정도이다. 따라서 이 검사는 선별검사로서 이상이 있는 경우 양수검사와 정밀초음파로서 태아기형유무를 확인하게 된다.

◆ 임신 15~22주

산모혈청 더블테스트
모체 혈청태아 단백질, 융모성선자극호르몬, 혹은 free 베타 hcg를 검사하는 것으로 다운증후군의 발견율은 약 80%로 높은 편이다.

◆ 기형아 예방을 위한 수칙

- 건전한 성생활에 의한 계획된 임신을 한다.
- 임신초기에 약물복용이나 방사선노출에 주의한다.
- 음주와 흡연을 삼간다.
- 풍진 및 수두, 에이즈 바이러스 등 바이러스 감염에 조심하고 애완동물과 접촉을 피한다.
- 임신 전에 풍진 예방접종을 실시하고 접종 후 3개월간 임신을 피한다.
- 균형 있고 규칙적인 식사습관을 갖고 충분한 휴식을 취한다.
- 이전에 언청이나 신경관결손의 기형을 낳은 경우는 반드시 엽산을 임신전부터 복용해야 하며 임신 3개월까지 복용하도록 한다.
- 전문의와 유전상담을 통해 산전/산후에 필요한 검사를 받는다.