한국인을 포함해 아시아인의 초고해상도 유전자 복제개수 변이지도가 처음으로 제작되면서 맞춤의학 시대에 한발짝 성큼 다가서게 됐다.

서울의대 유전체의학연구소 서정선 교수 연구팀은 한국인, 일본인, 중국인 각 10명을 대상으로 아시아인 초고해상도 유전자 복제개수 변이 지도를 완성했다고 5일 밝혔다.

이번 연구는 서울의대 유전체의학연구소 연구자 및 마크로젠이 컨소시움을 구성해 진행했다. 생어연구소의 나이젤 카터, 메튜 헐스와 미국 하버드 의과대학의 찰스 리 교수 등 전 세계 유전체 변이 연구의 선두그룹이 모두 참여했다.

연구팀은 차세대 초고속 서열분석기술과 자체 개발한 초고밀도 DNA칩을 접목해서 기존 방법으로 발견할 수 없었던 아시아인 고유의 유전자 복제수 변이 약 3500여 개를 새롭게 찾아냈다.

유전자 복제개수 변이(Copy Number Vriation/CNV)는 두 쌍이어야 정상인 유전자가 하나도 없거나 1개 이거나 3쌍 이상으로 과도하게 많은 경우를 말한다. 사람마다 유전자 숫자에 차이가 나타나 사람의 유전적 차이에 영향을 준다. 따라서 질병감수성과 관련된 임상연구를 비롯한 개인 간, 인종 간 유전적 차이에 기인한 맞춤의학을 실현하는 데 필요한 정보로 꼽힌다.

즉, 연구팀은 아시안에게만 특징적으로 빠져있거나 늘어난 유전체 부분이 3천500여개나 된다는 사실을 규명해낸 것이다.

특히 이번 연구로 아시아인의 CNV 상세지도가 완성돼 개개인의 유전자 복제수 변이를 효율적으로 발굴, 향후 유전자 복제개수 변이와 질병의 연관성을 본격적으로 연구할 수 있는 기반을 마련함으로써 개인별 맞춤의학 연구가 가속화될 것으로 보인다.

서정선 교수는 "유전자 복제수 변이는 인간 유전체에서 가장 흔히 존재하는 변이로 질병 감수성을 포함한 사람의 다양한 차이에 영향을 미침에도 불구하고 그 동안 기술적인 한계로 정확한 발굴이 어려웠다"면서 "이번에 찾아낸 변이 정보는 앞으로 맞춤의학을 실현하는데 필수적인 개인별 유전자 복제수 변이를 저비용, 고효율적으로 찾아내는 데 훌륭한 발판이 될 것"이라고 말했다.

이어 "민족마다 살아온 환경에 적응한 고유한 유전자 변이를 가지고 있으나 현재 구미 중심의 유전체 변이 발굴 연구에서는 유럽인과 그 상대 개념으로 아프리카인에 대해 연구를 집중함으로써 상대적으로 세계인구의 절반이 넘는 아시아인의 유전정보 발굴은 미흡했다"면서 "지난해 네이처에 발표한 한국인 1명의 유전체 전장서열 및 이번에 완성된 아시아인의 유전자 복제수 변이 지도를 통해 우리 스스로 아시아인의 유전체 변이 정보를 수집할 수 있는 기반이 마련됐고, 향후 축적된 연구결과를 데이터베이스화 해서 개인별 맞춤의학에 활용하겠다"고 덧붙였다.

이번 연구결과는 세계적 과학 권위지 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)' 4월 4일 온라인판에 게재됐다.

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