여성의 사회진출이 늘어남에 따라 산모의 출산 연령이 높아져 40대 이상 분만여성 최근 7년간 연평균 12.6% 증가하였다. 분만여성의 연령이 증가하면서 선천기형이나 변형 및 염색체 이상에 의한 진료인원이 2005년 1만 3,786명에서 2011년 3만 2,601명으로 늘어 7년간 136.5% 증가한 것으로 나타났다.

이에 국민건강보험 일산병원 소아청소년과 윤신원 교수와 같이 ‘선천기형’의 원인 및 예방법 등에 대해 다음과 같이 알아보자.

선천기형이란 출생 시에 정상과는 다른 구조적인 결함을 가지고 태어난 것을 말하며 한 가지 기형만 가지고 있을 수도 있고, 증후군의 경우 여러 장기의 기형이 포함된다.

선천기형의 원인은 크게 유전적 요인, 기형을 발생시키는 물질에 의한 요인, 그리고 여러 가지 환경적 요인에 의한 경우가 있다. 유전적 요인에는 염색체 이상, 부모로부터 유전되는 유전자 이상이 있고 제일 흔한 경우는 선천성 심장기형, 선천성 신경계통기형, 구개열이나 구순열 등과 같이 여러 유전적, 환경적 요인이 복합된 다요인적 유전인 경우가 많다.

기형을 발생시키는 물질에는 여러 가지 약물과 화학물들이 있으며, 방사선, 바이러스, 물리적 요인들이 포함된다. 기형 위험이 가장 큰 시기는 임신 초기(태아 12주까지)이며 가장 흔한 기형발생 물질은 알코올로 임신 중 알코올 섭취는 선천성 심장질환, 소뇌증, 손이나 발가락 기형과 안면기형과 연관되어 있다.

흡연도 태아의 신경발달 기형과 심장기형을 가져오며 많은 양의 방사선에 노출되는 경우에도 소뇌증, 심장 등 내장기형에 영향을 미친다.

또한, 선천성 바이러스 감염(매독, 헤르페스, 풍진 등)도 소두증 등의 신경계 기형과 눈 기형을 일으키며 중금속과 항경련제, 항암제 등의 일부 약물 등은 기형유발 약물로 알려져 있다. 이밖에 산모가 당뇨 등 신진대사의 장애가 있을 때에도 선천성 심장기형과 신경계 기형이 높은 것으로 되어있다.

선천기형은 산모의 연령과도 깊은 연관이 있는 질환으로 최근 여성의 사회진출이 늘어나고 결혼이 늦어져 매년 지속적으로 출산 연령이 높아지며 선천기형의 발병률 또한 증가했다고 볼 수 있다.

다운 증후군을 비롯한 선천기형은 산모의 나이가 증가할수록 발생빈도가 증가하게 되며 나이가 들어감에 따라 산모의 인슐린 저항성이 증가되어 당뇨의 위험이 커지면서 선천기형의 위험이 증가하게 된다.

또한, 일하는 여성의 경우 선천기형과는 큰 연관이 없으나 유산이나 조산의 위험은 있으며, 특히 임신 여성의 야간 근무의 경우 몸의 리듬이 깨져 유산의 위험이 커 주의해야 한다.

임신 시 선천기형 증상은 대부분 없지만, 기형이 양수량이나 혹은 태아의 크기와 연관이 있을 경우 산모의 배가 더 불러오거나 진통이 생길 수 있다.

선천기형 질환을 예방하기 위해서는 잘 알려져 있는 기형 유발 물질을 피하는 것이 중요하다. 또한, 기형의 위험이 증가 되어 있는 경우 즉 산모가 고령이거나 가족 중에 선천기형의 병력이 있는 경우에는 산전 진단이 필요하다.

<선천기형을 예방하는 방법>

1) 알코올 섭취와 흡연을 금한다
2) 약물치료가 필요한 경우에는 임신 중 투여해도 안전한 약물로 처방받는다
3) 방사선 검사 전에는 임신 가능성을 확인해 본다
4) 임신 중 안정성이 연구되어있지 않은 약제는 먹지 않는다. 천연성분 약제도 중금속 오염과 정제되지 않은 다양한 성분이 태아 독성을 일으킬 가능성이 있으므로 복용하지 않는다
5) 임신 중 당뇨는 지속적인 치료와 관리를 받는다
6) 임신 전에 풍진 예방접종을 한다

출처: 건강을 위한 첫걸음 하이닥(www.hidoc.co.kr)